Choroby genetyczne

Opublikowany Paź 31 2015 - 9:58am przez admin

Jest to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genów lub jednego genu, a mających duże znaczenie dla budowy i czynności organizmu. Wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, a które powstają na skutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi już we wszystkich komórkach ciała odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. W zależności od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez chromosomowe aberracje, czy z chorobami które są z powodu mutacji punktowej. Najpoważniejszymi chorobami genetycznymi to choroba raka, zespół Downa, zespół Patała, Edwarda, zaburzenia w liczbie chromosomów płci, zespół Turnera, zespól Klinefeltera, trisomia chromosomu X, hemofilia, dystrofia mięśniowa.

Zostaw wiadomość